科技日?qǐng)?bào)記者 劉霞
美國(guó)賓夕法尼亞大學(xué)科學(xué)家繪制出了迄今最完整、最詳細(xì)的腎功能遺傳圖譜，發(fā)現(xiàn)1000多個(gè)基因有望成為腎病治療標(biāo)靶。這些成果為腎臟疾病的預(yù)防、精確診斷以及治療提供了新途徑。相關(guān)論文發(fā)表于最新一期《科學(xué)》雜志。
研究團(tuán)隊(duì)表示，腎功能障礙已成為全球性的重大健康問(wèn)題，通過(guò)逐一研究近1000個(gè)人類腎臟樣本和數(shù)十萬(wàn)個(gè)腎臟細(xì)胞，他們完成了這份遺傳圖譜。他們還創(chuàng)建了一種“腎臟疾病遺傳記分卡”，讓醫(yī)生能與患者一起分析，找出與患者腎臟疾病最相關(guān)的特定基因和變異，為深入了解腎臟疾病背后的特定基因以及生理路徑提供了新線索。
研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，近端小管細(xì)胞是致病變異的“溫床”之一。這些細(xì)胞與各種腎功能作用相關(guān)，包括重新吸收水和電解質(zhì)、分泌化學(xué)物質(zhì)等。一旦這些細(xì)胞發(fā)生變異，就可能阻礙腎臟基本功能的發(fā)揮，從而引發(fā)腎病。借助這份擁有數(shù)千個(gè)腎臟細(xì)胞精確“畫像”的圖譜，科學(xué)家可以“放大”并揭示某些遺傳變異是如何破壞關(guān)鍵腎臟細(xì)胞的調(diào)控機(jī)制的。
研究團(tuán)隊(duì)還發(fā)現(xiàn)，其中600多個(gè)基因存在兩種變體：一種變體編碼構(gòu)建身體蛋白質(zhì)的指令；另一種變體不編碼蛋白質(zhì)指令或改變蛋白質(zhì)序列，但能夠控制蛋白質(zhì)的生成量。研究團(tuán)隊(duì)認(rèn)為，這些基因具有極高的研究?jī)r(jià)值。
研究團(tuán)隊(duì)認(rèn)為，最新發(fā)現(xiàn)不僅能造福腎病患者，還有望促進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展。盡管不同患者的癥狀和結(jié)果可能非常相似，但科學(xué)家對(duì)其身體機(jī)制和基因研究越多，就越能發(fā)現(xiàn)疾病的獨(dú)特性和多樣性，從而為患者量身定制個(gè)性化療法。
慢性腎病影響了全球近10%的人口，且發(fā)病率還在上升。目前的療法只能減緩疾病進(jìn)程，無(wú)法治愈患者。器官共享聯(lián)合網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)顯示，全球每時(shí)每刻有約9萬(wàn)人在等待腎臟移植。而在美國(guó)，每天有13人在等待中死亡。研究團(tuán)隊(duì)表示，隨著這項(xiàng)研究不斷深入，有望帶來(lái)新的腎病療法。
