血友病是什么？

血友病是一組凝血因子缺乏導致凝血功能障礙的遺傳性出血性疾病，也是嚴重危害健康的出生缺陷疾病，是罕見病中的一種。因此，血友病患者也被稱為“玻璃人”。根據(jù)缺乏的凝血因子的種類不同，血友病主要分為血友病A和血友病B兩類。臨床上血友病A最常見，占比80％至85%。

據(jù)專家介紹，血友病并不是一種致命的疾病，主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止、血腫形成及關節(jié)出血。負重關節(jié)如膝、踝關節(jié)及肌肉的反復出血可導致關節(jié)腫脹、肌肉壞死，進而引發(fā)關節(jié)畸形、肌肉萎縮，甚至肢體殘疾。

新華社發(fā) 劉瓊 編制

男性血友病患病率高于女性

為調查我國血友病患病率，中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院（血液學研究所）楊天楹教授在1985年發(fā)起成立了全國血友病研究協(xié)作組，于1986—1988年組織全國24省市37個地區(qū)對血友病開展調查，初步查明我國血友病的患病率為2.73/105人口。

男性的血友病患病率要高于女性。這是由于血友病的致病基因在X染色體上，男性只有一條X染色體，一旦該X染色體攜帶致病基因，該男性就肯定為血友病患者。而女性有兩條X染色體，即使有一條X染色體攜帶致病基因，如果另外一條X染色體正常，也可以代償部分功能，則該女性可能為攜帶者而并不發(fā)病。如果不攜帶致病基因的X染色體由于各種原因失活，那么該女性也會成為血友病患者。

血友病患兒預防治療越早越好

吉林大學白求恩第一醫(yī)院腫瘤中心血液科副教授、副主任醫(yī)師梁新悅提示，一些血友病患者在童年期會表現(xiàn)出癥狀，當家長發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)磕碰、血腫淤青、容易出血且止不住等情況，要高度重視，應及早帶孩子去醫(yī)院血液科就診，避免漏診和誤診。

“預防治療是兒童血友病的首選治療方法，早期持續(xù)性、個體化的規(guī)范治療至關重要?！绷盒聬偨榻B，預防治療又稱規(guī)律性替代治療，是出血前有規(guī)律地替代治療，保證凝血因子維持在一定水平，以預防出血和關節(jié)損傷、降低致殘率。血友病患兒預防治療越早越好。

梁新悅建議，有血友病家族史的女性在妊娠前應做基因檢測，對于有家族史但無基因攜帶的女性，妊娠后可按正常程序分娩；而對于女性攜帶者，最好在妊娠后特定時期進行羊膜腔穿刺取樣等，以判定胎兒是否為血友病患者或攜帶者。

血友病患者梅殿喜用手將從冰箱里拿出的藥物捂熱（2021年4月15日攝）。新華社記者 楊青 攝

基因治療有望治愈血友病

中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院（血液學研究所）血栓止血診療中心主任楊仁池介紹，當前最有可能治愈血友病的方法是基因治療?；蛑委熢谘杭膊〉闹委熤袘脧V泛，用于血友病治療也已有20多年的歷史。

近年來，歐美已經(jīng)有針對血友病的基因治療產(chǎn)品獲批用于臨床。2022年，針對血友病B的全球首款基因治療藥物Hemgenix獲美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準。該藥物一劑定價350萬美元（約合人民幣2500萬元），成為世界上最昂貴的藥物。

我國在血友病基因治療方面的研究起步并不晚，近年來也取得了一定的突破性成果。2022年，楊仁池參與開展的亞洲首個肝臟靶向腺相關病毒血友病B基因治療研究取得顯著成效，相關成果發(fā)表在國際醫(yī)學期刊《柳葉刀·血液學》上。該項臨床研究結果顯示，10名血友病患者接受基因治療平均58周后，凝血因子水平從治療前的2%以下提升到平均36.93%，證實了肝臟靶向腺相關病毒載體在中國血友病患者中的有效性和安全性。目前我國還有幾款基因治療產(chǎn)品正在進行臨床試驗，有望在不久的將來獲批。

各方協(xié)力推進血友病診療水平提升

通過檢測標準的統(tǒng)一化，推動血友病診斷、治療與康復等多項服務實現(xiàn)同質化管理，為血友病患者搭建規(guī)范、有效、可及的分級診療平臺……2020年，中國血友病協(xié)作組聯(lián)合中國罕見病聯(lián)盟發(fā)起中國血友病中心建設并制定相關標準。截至2022年9月，中國血友病中心共有235家，登記病例數(shù)44830例。

記者在采訪中了解到，國家已將血友病納入第一批罕見病目錄、兒童血液病救治保障管理和大病集中救治范圍，將相關治療藥物納入國家醫(yī)保目錄，并建立完善全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，加強血友病患者的規(guī)范診療、救治保障和管理。

與此同時，中華慈善總會、中國婦女發(fā)展基金會、中國血友之家等慈善組織積極參與宣傳教育、患兒救助等相關工作，合力提高血友病患兒救助保障水平。